Thalassemia là bệnh gì – Có phòng tránh được nó không

Hôm nay chúng ta hãy tìm hiểu về thalassemia là bệnh gì, các biện pháp phòng tránh và những biểu hiện của căn bệnh di truyền nguy hiểm này nhé.

Thalassemia là bệnh gì

Thalassemia (Bệnh tan máu bẩm sinh) được xem là một căn bệnh nguy hiểm. Căn bệnh đã gây ra những hậu qủa nghiêm trọng làm ảnh hưởng tới việc duy trì nòi giống.

Đồng thời cũng gây ra những hệ lụy cho đời sống của người bệnh nói riêng và cộng đồng nói chung. Nhưng có một điều may mắn chính là bệnh này có thể phòng tránh được.

Trên thế giới hiện nay, Thalassemia được xếp vào nhóm những căn bệnh di truyền phổ biến. Người yếu sẽ mang 1 gen khỏe và 1 gen bệnh, còn người bệnh thì sẽ mang 2 gen bệnh với những người khỏe mạnh thì sẽ mang cả 2 gen khỏe.

Và bệnh này sẽ được di truyền lặn trên các nhiễm sắc thể bình thường.

Thalassemia xuất hiện ở mọi quốc gia, cả nam lẫn nữ và trẻ em đều có thể mắc bệnh. Theo khảo sát thì trên thế giới có tới 7% dân số mang gen bệnh. Tính ra mỗi năm sẽ có khoảng ba trăm tới năm trăm nghìn trẻ em mới sinh ra đời sẽ bị bệnh Thalassemia với mức độ nặng.

Thalassemia là bệnh di truyền có mặt tại mọi mọi quốc gia

Thalassemia là bệnh di truyền có mặt tại mọi mọi quốc gia

Riêng ở Việt Nam chúng ta thì hiện nay có khoảng hai mươi nghìn người bị bệnh Thalassemia nặng. Và mỗi năm lại tăng thêm khoản hai nghìn trẻ em mới sinh ra mà đã bị bệnh.

Số người mang gen bệnh  Thalassemia lên tới 10 triệu người. Một con số tương đối khủng khiếp.

Nguyên dân chính gây ra bệnh và những dấu hiệu nhận biết:

Trong huyết sắc tố của hồng cầu trên cơ thể người bệnh bị thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin. Gây ra tình trạng vỡ hồng cầu (tan máu) do chất lượng của hồng cầu bị suy giảm, nên dẫn đến việc cơ thể bị thiếu máu mạn tính.

Sau đây là một số biểu hiện để giúp chúng ta có thể nhận biết bệnh Thalassemia:

  • Da xanh, nhợt nhạt hơn so với người bình thường.
  • Thường xuyên có biểu hiện hoa mắt và chóng mặt.
  • Mệt mỏi trong người.
  • Nước tiểu chuyển sẩm màu.
  • Khi làm việc dùng sức sẽ gây khó thở.
  • Chậm phát triển…

Những mức độ biểu hiện của bệnh

Sẽ tùy theo số lượng gen bị tổn thương mà bệnh Thalassemia sẽ có 5 mức độ biểu hiện như sau.

  • Thể ẩn được xem là nguy hiểm nhất vì nó không có bất kỳ biểu hiện nào khác biệt. Người bệnh hoàn toàn không thiếu máu và có thể đi hiến máu bình thường.
  • Mức độ nhẹ: Người mắc bệnh Thalassemia chỉ phát hiện ra bản thân mình có bệnh khi có đi kèm theo các bệnh khác như mang thai, nhiễm trùng maú, phẫu thuật…Vì những triệu chứng thường rất kín đáo, không biểu hiện rõ ràng.
  • Mức độ trung bình: Biểu hiện thiếu máu sẽ diễn ra rất rõ rệt khi trẻ bắt đầu bước qua tuổi thứ 6.
  • Mức độ nặng: Khi trẻ chưa được 24 tháng tuổi thì có thể sẽ xuất hiện những biểu hiện thiếu máu.
  • Mức độ rất nặng: Sẽ xuất hiện hiện tượng phù thai ngay từ khi trẻ còn nằm trong bụng mẹ. Và những trường hợp như vậy thường gây ra thai chết lưu trước khi sinh.

Những cách phòng và điều trị bệnh  Thalassemia

Nếu chúng ta có thể hiểu biết được những cơ chế di truyền của bệnh thì hoàn toàn có thể phòng tránh được. Tuyệt đối tránh việc sinh ra trẻ mang 2 gen bệnh do nhận được từ mẹ và bố bằng các biện pháp sau:

 

Tuy là di truyền nhưng vẫn phòng tránh được

Tuy là di truyền nhưng vẫn phòng tránh được

  • Trong quá trình mang thai nên phòng ngừa bằng cách xét nghiệm tầm xoát và chuẩn đoán gen đột biến. Đây được xem là biện pháp hiệu quả nhất. Thai nhi sẽ có 25% khả năng mắc bệnh nặng nếu cả mẹ và bố đều có gen bệnh.
  • Tất cả các cặp vợ chồng muốn có con, chuẩn bị cưới nhau  hoặc trong gia đình có người thân đã bị mắc bệnh Thalassemia. Nên làm các xét nghiệm nhằm phòng tránh bệnh được một cách hiệu quả nhất.

Đặc biệt đối với những bệnh nhân mà mức độ trung bình và nặng thì cần phải:

  • Đi khám lại ngay lập tức khi xuất hiện những biểu biện bất thường như: Đau tim, sốt cao, mệt nhiều, khó thở, phù…
  • Tái khám và điều trị đúng hẹn theo yêu cầu của bác sĩ.
  • Sử dụng thuốc thải sắt và truyền máu định kỳ đến suốt cuộc đời.
  • Gép tế bào gốc để điều trị bệnh nhưng muốn sử dụng biện pháp này thì cần phải đáp ứng các điều kiện như: chi phí cao, phải tìm được nguồn tế bào gốc thích hợp, sức khỏe tốt…

Tóm lại bệnh Thalassemia là có thể phòng tránh được. Nên việc xét nghiệm tìm gen bệnh sớm. Và tìm hiểu thông tin trước khi kết hôn sẽ hạn chế được nguy cơ sinh ra những đứa trẻ bị bệnh hoặc có mang gen.

Có như vậy chất lượng dân số của Việt Nam chúng ta mới được đảm bảo.

Kết.

Nếu thấy bài viết này hay và bổ ích thì các bạn hãy chia sẽ để mọi người cũng có thể cùng nhau cập nhật thông tin thalassemia là bệnh gì nhé. Và cũng xem như là một lời động viên dành cho chúng tôi.

Xin cám ơn và hẹn gặp lại, chúc các bạn và gia đình có thật nhiều sức khỏe.

Post Comment